Economo-Fisherin oireyhtymä

Economy-Fisher-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee kuulon ja näön heikkenemisenä lapsilla varhaisessa iässä. Oireyhtymä on nimetty itävaltalaisten neurologien Karl Economon ja Otto Fischerin mukaan, jotka kuvasivat sen vuonna 1913.

Economy-Fisher-oireyhtymä liittyy mutaatioon SLC26A4-geenissä, joka koodaa proteiinia, jota tarvitaan välittämään signaaleja verkkokalvon ja sisäkorvan soluista aivoihin. Tämä mutaatio johtaa näiden signaalien lähetyksen häiriintymiseen, mikä puolestaan ​​​​aiheuttaa näön ja kuulon menetystä.

Economy Fisherin oireyhtymän oireet ilmaantuvat yleensä lapsen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla puhe-, kuulo- ja näköongelmia sekä motorisen koordinaation ja tasapainon ongelmia.

Economy-Fisher-oireyhtymän hoitoon kuuluu kuulo- ja näkökuntoutus sekä lääkehoito hermosignaalien välityksen parantamiseksi. Koska oireyhtymä on kuitenkin perinnöllinen, hoito voi olla vain oireenmukaista eikä poistaa taudin perimmäistä syytä.

Economo-Fisherin oireyhtymä on mystinen sairaus, jossa yläraajoissa on lihashalvaus ja ganglionopatia (ääreishermoston sairaus) kehittyy. Ilmiön kuvaili ensimmäisen kerran vuonna 1906 italialaisten tutkijoiden ryhmä, joka ehdotti ainutlaatuisen oireyhtymän olemassaoloa