Sindrome di Economo-Fisher

La sindrome di Economy-Fisher è una rara malattia ereditaria che si manifesta sotto forma di perdita dell'udito e della vista nei bambini in tenera età. La sindrome prende il nome dai neurologi austriaci Karl Economo e Otto Fischer, che la descrissero nel 1913.

La sindrome Economy-Fisher è associata a una mutazione nel gene SLC26A4, che codifica per una proteina necessaria per trasmettere segnali dalle cellule della retina e dell'orecchio interno al cervello. Questa mutazione porta all'interruzione della trasmissione di questi segnali, che a sua volta provoca la perdita della vista e dell'udito.

I sintomi della sindrome di Economy Fisher compaiono solitamente durante i primi due anni di vita di un bambino. I bambini affetti da questa sindrome possono avere problemi con la parola, l'udito e la vista, nonché problemi con la coordinazione motoria e l'equilibrio.

Il trattamento per la sindrome di Economy-Fisher comprende la riabilitazione uditiva e visiva, nonché la terapia farmacologica per migliorare la trasmissione del segnale nervoso. Tuttavia, poiché la sindrome è ereditaria, il trattamento può essere solo sintomatico e non eliminare la causa alla base della malattia.

La sindrome di Economo-Fisher è una malattia misteriosa in cui si verifica una paralisi muscolare che colpisce gli arti superiori e si sviluppa una gangliopatia (una malattia del sistema nervoso periferico). Il fenomeno fu descritto per la prima volta nel 1906 da un gruppo di scienziati italiani che suggerirono la presenza di una sindrome unica