伊科诺莫-费雪综合症

经济-费雪综合症是一种罕见的遗传性疾病,表现为儿童幼年听力和视力丧失。该综合征以奥地利神经学家 Karl Economo 和 Otto Fischer 的名字命名,他们于 1913 年描述了该综合征。

经济-费雪综合征与 SLC26A4 基因突变有关,该基因编码一种将信号从视网膜和内耳细胞传输到大脑所需的蛋白质。这种突变会导致这些信号的传输中断,进而导致视力和听力丧失。

经济费希尔综合症的症状通常出现在孩子生命的头两年。患有这种综合征的儿童可能会出现言语、听力和视力问题,以及运动协调和平衡问题。

经济-费雪综合征的治疗包括听觉和视觉康复,以及改善神经信号传递的药物治疗。然而,由于该综合征具有遗传性,治疗只能是对症治疗,而不能消除疾病的根本原因。



伊科诺莫-费舍尔综合征是一种神秘的疾病,患者上肢出现肌肉麻痹,并出现神经节病(一种周围神经系统疾病)。 1906 年,一群意大利科学家首次描述了这一现象,他们认为存在一种独特的综合症