Ekonomik-Fisher Sendromu

Economy-Fisher sendromu, çocuklarda erken yaşta işitme ve görme kaybı şeklinde kendini gösteren, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom, adını 1913'te tanımlayan Avusturyalı nörologlar Karl Economo ve Otto Fischer'den almıştır.

Economy-Fisher sendromu, retina ve iç kulaktaki hücrelerden beyne sinyal iletmek için gerekli olan bir proteini kodlayan SLC26A4 genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Bu mutasyon, bu sinyallerin iletiminin bozulmasına yol açarak görme ve işitme kaybına neden olur.

Ekonomi Fisher sendromunun belirtileri genellikle çocuğun yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkar. Bu sendromu olan çocuklarda konuşma, işitme ve görme sorunlarının yanı sıra motor koordinasyon ve denge sorunları da görülebilir.

Economy-Fisher sendromunun tedavisi işitsel ve görsel rehabilitasyonun yanı sıra sinir sinyali iletimini iyileştirmek için ilaç tedavisini içerir. Ancak sendrom kalıtsal olduğundan tedavi yalnızca semptomatik olabilir ve hastalığın altında yatan nedeni ortadan kaldıramaz.

Economo-Fisher sendromu, üst ekstremiteleri etkileyen kas felcinin olduğu ve ganglionopatinin (periferik sinir sistemi hastalığı) geliştiği gizemli bir hastalıktır. Bu fenomen ilk kez 1906'da benzersiz bir sendromun varlığını öne süren bir grup İtalyan bilim adamı tarafından tanımlandı.