Economo-Fishers syndrom

Economy-Fisher syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der viser sig i form af høre- og synstab hos børn i en tidlig alder. Syndromet er opkaldt efter de østrigske neurologer Karl Economo og Otto Fischer, som beskrev det i 1913.

Economy-Fisher syndrom er forbundet med en mutation i SLC26A4-genet, som koder for et protein, der er nødvendigt for at overføre signaler fra celler i nethinden og det indre øre til hjernen. Denne mutation fører til forstyrrelse af transmissionen af ​​disse signaler, hvilket igen forårsager tab af syn og hørelse.

Symptomer på økonomi Fisher syndrom opstår normalt i løbet af de første to år af et barns liv. Børn med dette syndrom kan have problemer med tale, hørelse og syn samt problemer med motorisk koordination og balance.

Behandling for Economy-Fisher syndrom omfatter auditiv og visuel rehabilitering samt lægemiddelbehandling for at forbedre nervesignaltransmissionen. Men da syndromet er arveligt, kan behandlingen kun være symptomatisk og ikke eliminere den underliggende årsag til sygdommen.

Economo-Fisher syndrom er en mystisk sygdom, hvor der er muskellammelse, der påvirker de øvre ekstremiteter, og ganglionopati (en sygdom i det perifere nervesystem) udvikler sig. Fænomenet blev første gang beskrevet i 1906 af en gruppe italienske videnskabsmænd, der foreslog tilstedeværelsen af ​​et unikt syndrom