Sindrom Econom-Fisher

Sindrom Economy-Fisher adalah penyakit keturunan langka yang bermanifestasi dalam bentuk kehilangan pendengaran dan penglihatan pada anak-anak pada usia dini. Sindrom ini dinamai ahli saraf Austria Karl Economo dan Otto Fischer, yang mendeskripsikannya pada tahun 1913.

Sindrom Economy-Fisher dikaitkan dengan mutasi pada gen SLC26A4, yang mengkode protein yang diperlukan untuk mengirimkan sinyal dari sel-sel di retina dan telinga bagian dalam ke otak. Mutasi ini menyebabkan terganggunya transmisi sinyal-sinyal tersebut, yang pada akhirnya menyebabkan hilangnya penglihatan dan pendengaran.

Gejala sindrom Economy Fisher biasanya muncul pada dua tahun pertama kehidupan seorang anak. Anak-anak dengan sindrom ini mungkin mempunyai masalah dengan bicara, pendengaran dan penglihatan, serta masalah dengan koordinasi motorik dan keseimbangan.

Perawatan untuk sindrom Economy-Fisher mencakup rehabilitasi pendengaran dan visual, serta terapi obat untuk meningkatkan transmisi sinyal saraf. Namun, karena sindrom ini bersifat turun temurun, pengobatan hanya dapat bersifat simtomatik dan tidak menghilangkan penyebab penyakit.

Sindrom Economo-Fisher adalah penyakit misterius di mana terjadi kelumpuhan otot yang mempengaruhi ekstremitas atas dan ganglionopati (penyakit pada sistem saraf tepi) berkembang. Fenomena ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1906 oleh sekelompok ilmuwan Italia yang menyatakan adanya sindrom unik