Economo-Fisher-syndroom

Het Economy-Fisher-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die zich bij kinderen op jonge leeftijd manifesteert in de vorm van gehoor- en gezichtsverlies. Het syndroom is vernoemd naar de Oostenrijkse neurologen Karl Economo en Otto Fischer, die het in 1913 beschreven.

Het Economy-Fisher-syndroom wordt geassocieerd met een mutatie in het SLC26A4-gen, dat codeert voor een eiwit dat nodig is om signalen van cellen in het netvlies en het binnenoor naar de hersenen over te brengen. Deze mutatie leidt tot verstoring van de overdracht van deze signalen, wat op zijn beurt verlies van gezichtsvermogen en gehoor veroorzaakt.

Symptomen van het Economy Fisher-syndroom verschijnen meestal tijdens de eerste twee jaar van het leven van een kind. Kinderen met dit syndroom kunnen problemen hebben met spraak, gehoor en zicht, evenals problemen met motorische coördinatie en evenwicht.

De behandeling van het Economy-Fisher-syndroom omvat auditieve en visuele revalidatie, evenals medicamenteuze therapie om de overdracht van zenuwsignalen te verbeteren. Omdat het syndroom echter erfelijk is, kan de behandeling alleen symptomatisch zijn en de onderliggende oorzaak van de ziekte niet wegnemen.

Het Economo-Fisher-syndroom is een mysterieuze ziekte waarbij er sprake is van spierverlamming van de bovenste ledematen en er zich ganglionopathie (een ziekte van het perifere zenuwstelsel) ontwikkelt. Het fenomeen werd voor het eerst beschreven in 1906 door een groep Italiaanse wetenschappers die de aanwezigheid van een uniek syndroom suggereerden