Economo-Fisherův syndrom

Economy-Fisherův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje ztrátou sluchu a zraku u dětí v raném věku. Syndrom je pojmenován po rakouských neurologech Karlu Economovi a Otto Fischerovi, kteří jej popsali v roce 1913.

Economy-Fisherův syndrom je spojen s mutací v genu SLC26A4, který kóduje protein potřebný k přenosu signálů z buněk sítnice a vnitřního ucha do mozku. Tato mutace vede k narušení přenosu těchto signálů, což následně způsobuje ztrátu zraku a sluchu.

Příznaky Economy Fisherova syndromu se obvykle objevují během prvních dvou let života dítěte. Děti s tímto syndromem mohou mít problémy s řečí, sluchem a zrakem, stejně jako problémy s motorickou koordinací a rovnováhou.

Léčba Economy-Fisher syndromu zahrnuje sluchovou a zrakovou rehabilitaci, stejně jako medikamentózní terapii ke zlepšení přenosu nervových signálů. Protože je však syndrom dědičný, léčba může být pouze symptomatická a neodstraňuje základní příčinu onemocnění.

Economo-Fisherův syndrom je záhadné onemocnění, při kterém dochází k paralýze svalů postihující horní končetiny a vzniká ganglionopatie (onemocnění periferního nervového systému). Tento jev byl poprvé popsán v roce 1906 skupinou italských vědců, kteří navrhli přítomnost jedinečného syndromu