Syndrome d'Économo-Fisher

Le syndrome d'Economy-Fisher est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par une perte auditive et visuelle chez les enfants à un âge précoce. Le syndrome doit son nom aux neurologues autrichiens Karl Economo et Otto Fischer, qui l'ont décrit en 1913.

Le syndrome d'Economy-Fisher est associé à une mutation du gène SLC26A4, qui code pour une protéine nécessaire à la transmission des signaux des cellules de la rétine et de l'oreille interne au cerveau. Cette mutation entraîne une perturbation de la transmission de ces signaux, ce qui entraîne une perte de vision et d’audition.

Les symptômes du syndrome de Economy Fisher apparaissent généralement au cours des deux premières années de la vie d'un enfant. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent avoir des problèmes d’élocution, d’audition et de vision, ainsi que des problèmes de coordination motrice et d’équilibre.

Le traitement du syndrome d'Economy-Fisher comprend une rééducation auditive et visuelle, ainsi qu'un traitement médicamenteux pour améliorer la transmission du signal nerveux. Cependant, le syndrome étant héréditaire, le traitement ne peut être que symptomatique et ne peut éliminer la cause sous-jacente de la maladie.

Le syndrome d'Economo-Fisher est une maladie mystérieuse caractérisée par une paralysie musculaire affectant les membres supérieurs et une ganglionopathie (une maladie du système nerveux périphérique). Le phénomène a été décrit pour la première fois en 1906 par un groupe de scientifiques italiens qui suggéraient la présence d'un syndrome unique.