Economo-Fisher szindróma

Az Economy-Fisher-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely gyermekeknél korai életkorban hallás- és látásvesztés formájában nyilvánul meg. A szindróma nevét Karl Economo és Otto Fischer osztrák neurológusokról kapta, akik 1913-ban írták le.

Az Economy-Fisher-szindróma az SLC26A4 gén mutációjához kapcsolódik, amely egy olyan fehérjét kódol, amely a retina és a belső fül sejtjeinek jeleinek az agyba történő továbbításához szükséges. Ez a mutáció e jelek átvitelének megzavarásához vezet, ami viszont látás- és hallásvesztést okoz.

Az Economy Fisher-szindróma tünetei általában a gyermek életének első két évében jelentkeznek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek beszéd-, hallási és látási, valamint mozgáskoordinációs és egyensúlyi problémákat okozhatnak.

Az Economy-Fisher-szindróma kezelése magában foglalja a hallás és a látás rehabilitációját, valamint az idegi jelátvitel javítására szolgáló gyógyszeres terápiát. Mivel azonban a szindróma örökletes, a kezelés csak tüneti lehet, és nem szünteti meg a betegség kiváltó okát.

Az Economo-Fisher-szindróma egy rejtélyes betegség, amelyben a felső végtagokat érintő izombénulás és ganglionopathia (a perifériás idegrendszer betegsége) alakul ki. A jelenséget először 1906-ban írta le olasz tudósok egy csoportja, akik egy egyedi szindróma jelenlétét javasolták