エコノモ・フィッシャー症候群

エコノミー フィッシャー症候群は、幼い頃に聴覚と視力の喪失という形で現れる希少な遺伝性疾患です。この症候群は、1913 年にこの症候群を報告したオーストリアの神経科医カール エコノモとオットー フィッシャーにちなんで名付けられました。

エコノミー・フィッシャー症候群は、網膜および内耳の細胞から脳に信号を伝達するために必要なタンパク質をコードする SLC26A4 遺伝子の変異と関連しています。この突然変異はこれらの信号の伝達の中断につながり、その結果、視覚と聴覚の喪失が引き起こされます。

エコノミー フィッシャー症候群の症状は通常、生後 2 年間に現れます。この症候群の子供は、言語、聴覚、視覚に問題があるだけでなく、運動調整や平衡感覚にも問題がある可能性があります。

エコノミーフィッシャー症候群の治療には、聴覚および視覚のリハビリテーション、および神経信号伝達を改善するための薬物療法が含まれます。しかし、この症候群は遺伝性であるため、治療は対症療法のみであり、病気の根本的な原因を取り除くことはできません。

エコノモ・フィッシャー症候群は、上肢の筋肉麻痺と神経節障害（末梢神経系の病気）が発症する謎の病気です。この現象は 1906 年にイタリアの科学者のグループによって初めて説明され、独特の症候群の存在を示唆しました。