Σύνδρομο Economo-Fisher

Το σύνδρομο Economy-Fisher είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με τη μορφή απώλειας ακοής και όρασης στα παιδιά σε νεαρή ηλικία. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους Αυστριακούς νευρολόγους Karl Economo και Otto Fischer, οι οποίοι το περιέγραψαν το 1913.

Το σύνδρομο Economy-Fisher σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC26A4, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που απαιτείται για τη μετάδοση σημάτων από τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή και το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε διακοπή της μετάδοσης αυτών των σημάτων, η οποία με τη σειρά της προκαλεί απώλεια όρασης και ακοής.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Economy Fisher εμφανίζονται συνήθως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν προβλήματα με την ομιλία, την ακοή και την όραση, καθώς και προβλήματα με τον κινητικό συντονισμό και την ισορροπία.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Economy-Fisher περιλαμβάνει ακουστική και οπτική αποκατάσταση, καθώς και φαρμακευτική θεραπεία για τη βελτίωση της μετάδοσης του νευρικού σήματος. Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι κληρονομικό, η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική και όχι να εξαλείψει την υποκείμενη αιτία της νόσου.

Το σύνδρομο Economo-Fisher είναι μια μυστηριώδης ασθένεια κατά την οποία υπάρχει μυϊκή παράλυση που επηρεάζει τα άνω άκρα και αναπτύσσεται γαγγλιονοπάθεια (ασθένεια του περιφερικού νευρικού συστήματος). Το φαινόμενο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1906 από μια ομάδα Ιταλών επιστημόνων που πρότειναν την παρουσία ενός μοναδικού συνδρόμου