Síndrome de Economo-Fisher

A síndrome de Economy-Fisher é uma doença hereditária rara que se manifesta na forma de perda auditiva e visual em crianças em idade precoce. A síndrome leva o nome dos neurologistas austríacos Karl Economo e Otto Fischer, que a descreveram em 1913.

A síndrome de Economy-Fisher está associada a uma mutação no gene SLC26A4, que codifica uma proteína necessária para transmitir sinais das células da retina e do ouvido interno para o cérebro. Esta mutação leva à interrupção da transmissão destes sinais, o que por sua vez causa perda de visão e audição.

Os sintomas da síndrome de Economy Fisher geralmente aparecem durante os primeiros dois anos de vida de uma criança. Crianças com esta síndrome podem apresentar problemas de fala, audição e visão, além de problemas de coordenação motora e equilíbrio.

O tratamento para a síndrome de Economy-Fisher inclui reabilitação auditiva e visual, bem como terapia medicamentosa para melhorar a transmissão do sinal nervoso. No entanto, como a síndrome é hereditária, o tratamento só pode ser sintomático e não eliminar a causa subjacente da doença.

A síndrome de Economo-Fisher é uma doença misteriosa em que há paralisia muscular que afeta as extremidades superiores e se desenvolve ganglionopatia (uma doença do sistema nervoso periférico). O fenômeno foi descrito pela primeira vez em 1906 por um grupo de cientistas italianos que sugeriram a presença de uma síndrome única.