Síndrome de Economo-Fisher

El síndrome de Economy-Fisher es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta en forma de pérdida de audición y visión en niños a una edad temprana. El síndrome lleva el nombre de los neurólogos austriacos Karl Economo y Otto Fischer, quienes lo describieron en 1913.

El síndrome de Economy-Fisher está asociado con una mutación en el gen SLC26A4, que codifica una proteína necesaria para transmitir señales desde las células de la retina y el oído interno al cerebro. Esta mutación provoca una interrupción de la transmisión de estas señales, lo que a su vez provoca la pérdida de visión y audición.

Los síntomas del síndrome de Economy Fisher suelen aparecer durante los dos primeros años de vida del niño. Los niños con este síndrome pueden tener problemas con el habla, la audición y la visión, así como problemas con la coordinación motora y el equilibrio.

El tratamiento para el síndrome de Economy-Fisher incluye rehabilitación auditiva y visual, así como terapia con medicamentos para mejorar la transmisión de señales nerviosas. Sin embargo, dado que el síndrome es hereditario, el tratamiento sólo puede ser sintomático y no eliminar la causa subyacente de la enfermedad.

El síndrome de Economo-Fisher es una enfermedad misteriosa en la que se produce una parálisis muscular que afecta a las extremidades superiores y se desarrolla una gangliopatía (una enfermedad del sistema nervioso periférico). El fenómeno fue descrito por primera vez en 1906 por un grupo de científicos italianos que sugirieron la presencia de un síndrome único.