이코노모-피셔 증후군

경제-피셔 증후군은 어린 나이에 어린이의 청력 및 시력 상실 형태로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1913년에 이를 기술한 오스트리아의 신경학자인 Karl Economo와 Otto Fischer의 이름을 따서 명명되었습니다.

이코노미-피셔 증후군은 망막과 내이 세포에서 뇌로 신호를 전송하는 데 필요한 단백질을 암호화하는 SLC26A4 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 돌연변이는 이러한 신호 전달을 방해하여 시력과 청력의 상실을 초래합니다.

경제 피셔 증후군의 증상은 대개 아이의 생애 첫 2년 동안 나타납니다. 이 증후군이 있는 어린이는 언어, 청각, 시력에 문제가 있을 뿐만 아니라 운동 조정 및 균형에도 문제가 있을 수 있습니다.

이코노미-피셔 증후군의 치료에는 청각 및 시각 재활과 신경 신호 전달을 개선하는 약물 치료가 포함됩니다. 그러나 증후군은 유전적이기 때문에 치료는 증상에 따라만 이루어질 수 있으며 질병의 근본 원인을 제거할 수는 없습니다.

이코노모-피셔증후군은 상지에 영향을 미치는 근육마비가 발생하고 신경절병증(말초신경계 질환)이 발생하는 수수께끼의 질병이다. 이 현상은 1906년에 독특한 증후군의 존재를 제안한 이탈리아 과학자 그룹에 의해 처음 기술되었습니다.