Економо-фішера Синдром

Економо-фішера синдром – це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді втрати слуху та зору у дітей у ранньому віці. Синдром названий на честь австрійських невропатологів Карла Економо та Отто Фішера, які описали його у 1913 році.

Економо-фішер синдром пов'язаний з мутацією гена SLC26A4, який кодує білок, необхідний для передачі сигналів від клітин сітківки та внутрішнього вуха до мозку. Ця мутація призводить до порушення передачі цих сигналів, що у свою чергу викликає втрату зору та слуху.

Симптоми економо-фішера синдрому зазвичай проявляються протягом перших двох років життя дитини. Діти з цим синдромом можуть мати проблеми з мовленням, слухом та зором, а також порушення координації рухів та рівноваги.

Лікування економо-фішера синдрому включає слухову і зорову реабілітацію, а також медикаментозну терапію для поліпшення передачі нервових сигналів. Однак, оскільки синдром є спадковим, лікування може лише симптоматичним і не усувати основну причину захворювання.

Економо - Фішера синдром є загадковим захворюванням, при якому спостерігається параліч м'язів, що стосується верхніх кінцівок, і розвивається гангліопатія (захворювання периферичної нервової системи). Явище вперше було описано в 1906 році групою італійських учених, які припустили наявність унікального синдрому