Economo-Fishers syndrom

Economy-Fishers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig i form av hörsel- och synnedsättning hos barn i tidig ålder. Syndromet är uppkallat efter de österrikiska neurologerna Karl Economo och Otto Fischer, som beskrev det 1913.

Economy-Fishers syndrom är associerat med en mutation i SLC26A4-genen, som kodar för ett protein som behövs för att överföra signaler från celler i näthinnan och innerörat till hjärnan. Denna mutation leder till störningar i överföringen av dessa signaler, vilket i sin tur orsakar förlust av syn och hörsel.

Symtom på ekonomi Fishers syndrom uppträder vanligtvis under de första två åren av ett barns liv. Barn med detta syndrom kan ha problem med tal, hörsel och syn samt problem med motorisk koordination och balans.

Behandling för Economy-Fishers syndrom inkluderar auditiv och visuell rehabilitering, samt läkemedelsbehandling för att förbättra överföringen av nervsignaler. Men eftersom syndromet är ärftligt kan behandlingen endast vara symtomatisk och inte eliminera den bakomliggande orsaken till sjukdomen.

Economo-Fishers syndrom är en mystisk sjukdom där det finns muskelförlamning som påverkar de övre extremiteterna och ganglionopati (en sjukdom i det perifera nervsystemet) utvecklas. Fenomenet beskrevs första gången 1906 av en grupp italienska forskare som föreslog förekomsten av ett unikt syndrom