Syndrom Economo-Fishera

Zespół ekonomii-Fishera jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się utratą słuchu i wzroku u dzieci we wczesnym wieku. Nazwa zespołu pochodzi od austriackich neurologów Karla Economo i Otto Fischera, którzy opisali go w 1913 roku.

Zespół Economy-Fisher jest powiązany z mutacją w genie SLC26A4, który koduje białko potrzebne do przekazywania sygnałów z komórek siatkówki i ucha wewnętrznego do mózgu. Mutacja ta prowadzi do zakłócenia transmisji tych sygnałów, co z kolei powoduje utratę wzroku i słuchu.

Objawy ekonomii Zespół Fishera pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka. Dzieci z tym zespołem mogą mieć problemy z mową, słuchem i wzrokiem, a także problemy z koordynacją ruchową i równowagą.

Leczenie zespołu Economy-Fisher obejmuje rehabilitację słuchową i wzrokową, a także terapię lekową w celu poprawy przekazywania sygnałów nerwowych. Ponieważ jednak zespół ten jest dziedziczny, leczenie może mieć jedynie charakter objawowy, a nie eliminować przyczynę choroby.

Zespół Economo-Fishera to tajemnicza choroba, w przebiegu której dochodzi do paraliżu mięśni kończyn górnych i rozwija się ganglionopatia (choroba obwodowego układu nerwowego). Zjawisko to zostało po raz pierwszy opisane w 1906 roku przez grupę włoskich naukowców, którzy zasugerowali istnienie unikalnego zespołu