Нейроцитома

Нейрофиброматоз является наиболее распространенной врожденной формой дисплазии нейроглии, затрагивающей ЦНС. Приводит к развитию опухолей нейроэпителиального происхождения или «нейроцитом». Такие новообразования проявляются в 4-х основных вариантах: астроцитома (95%), глиобластома (6%), шванномы (5%) и смешанные их варианты (2%). Предрасполагающими факторами формирования опухолей являются предшествующие детские травмы черепа и носа. Неврологический дефект в виде судорог и болей проявляется в 82% случаев по типу «молекулярной рикошетной эпилепсии», а также в связи с ростом опухолевых масс. У большинства пациентов (73%) отмечается поражение глаз (вместе с синдромом Кернса-Сейра - около 50%).

Нейросенсорная потеря слуха нередко наблюдается (в 45% случаев), осложняя нейрохирургическое лечение. Формирование опухоли мозга у пациентов – результат нарушения контроля развития нервной трубки во внутриутробном периоде вследствие мутации главного аллеля гена NF-1, что приводит к неполноценному фенотипу. Хромосома Х содержит ген NF-2, оба аллеля которого принимают участие в полноценном развитии мозговых тканей и сосудов. Носительство генной му