神経細胞腫

神経線維腫症は、中枢神経系に影響を与える神経膠細胞異形成の最も一般的な先天性形態です。神経上皮由来の腫瘍、つまり「神経細胞」の発生につながります。このような新生物は、星状細胞腫 (95%)、神経膠芽腫 (6%)、神経鞘腫 (5%) およびそれらの混合変異体 (2%) の 4 つの主要な変異体として現れます。腫瘍形成の素因は、幼少期に受けた頭蓋骨と鼻の損傷です。発作や痛みの形での神経学的欠陥は、症例の 82% で「分子リバウンドてんかん」の一種として、また腫瘍塊の成長に関連して現れます。患者の大多数 (73%) は目に損傷を抱えています (カーンズ・セイヤー症候群と合わせて - 約 50%)。

感音性難聴がしばしば観察され (症例の 45%)、神経外科治療を複雑にします。患者における脳腫瘍の形成は、NF-1 遺伝子の主要対立遺伝子の変異による出生前期の神経管発達の制御障害の結果であり、表現型の低下につながります。 X 染色体には NF-2 遺伝子が含まれており、その両方の対立遺伝子が脳組織と血管の完全な発達に関与しています。遺伝子ムーの運搬