Nevrocytom

Neurofibromatosis er den vanligste medfødte formen for neuroglial dysplasi som påvirker sentralnervesystemet. Fører til utvikling av svulster av nevroepitelial opprinnelse eller "neurocytter". Slike neoplasmer manifesterer seg i 4 hovedvarianter: astrocytom (95%), glioblastom (6%), schwannomer (5%) og deres blandede varianter (2%). Predisponerende faktorer for dannelse av svulster er tidligere barndomsskader på hodeskallen og nesen. En nevrologisk defekt i form av anfall og smerte manifesterer seg i 82% av tilfellene som en type "molekylær rebound epilepsi", samt i forbindelse med vekst av tumormasser. De fleste pasienter (73 %) har øyeskader (sammen med Kearns-Sayre syndrom - ca. 50 %).

Sensorineuralt hørselstap er ofte observert (i 45 % av tilfellene), noe som kompliserer nevrokirurgisk behandling. Dannelsen av en hjernesvulst hos pasienter er et resultat av svekket kontroll av nevralrørsutviklingen i prenatale perioden på grunn av mutasjon av hovedallelen til NF-1-genet, noe som fører til en dårligere fenotype. Kromosom X inneholder NF-2-genet, som begge alleler er involvert i den fulle utviklingen av hjernevev og blodårer. Transport av gen mu