Neurocitoma

La neurofibromatosi è la forma congenita più comune di displasia neurogliale che colpisce il sistema nervoso centrale. Porta allo sviluppo di tumori di origine neuroepiteliale o “neurociti”. Tali neoplasie si manifestano in 4 varianti principali: astrocitoma (95%), glioblastoma (6%), schwannomi (5%) e loro varianti miste (2%). Fattori predisponenti alla formazione di tumori sono le precedenti lesioni infantili al cranio e al naso. Un difetto neurologico sotto forma di convulsioni e dolore si manifesta nell'82% dei casi come una sorta di "epilessia di rimbalzo molecolare", nonché in connessione con la crescita delle masse tumorali. La maggior parte dei pazienti (73%) presenta danni agli occhi (insieme alla sindrome di Kearns-Sayre - circa il 50%).

Si osserva spesso una perdita dell'udito neurosensoriale (nel 45% dei casi), che complica il trattamento neurochirurgico. La formazione di un tumore al cervello nei pazienti è il risultato di un alterato controllo dello sviluppo del tubo neurale nel periodo prenatale a causa della mutazione dell'allele principale del gene NF-1, che porta ad un fenotipo inferiore. Il cromosoma X contiene il gene NF-2, entrambi gli alleli sono coinvolti nel pieno sviluppo del tessuto cerebrale e dei vasi sanguigni. Trasporto del gene mu