Neurocytom

Neurofibromatosis är den vanligaste medfödda formen av neuroglial dysplasi som påverkar det centrala nervsystemet. Leder till utvecklingen av tumörer av neuroepiteliellt ursprung eller "neurocyter". Sådana neoplasmer visar sig i fyra huvudvarianter: astrocytom (95%), glioblastom (6%), schwannom (5%) och deras blandade varianter (2%). Predisponerande faktorer för bildandet av tumörer är tidigare barndomsskador på skalle och näsa. En neurologisk defekt i form av anfall och smärta visar sig i 82% av fallen som en typ av "molekylär rebound-epilepsi", såväl som i samband med tillväxten av tumörmassor. Majoriteten av patienterna (73 %) har ögonskador (tillsammans med Kearns-Sayres syndrom - cirka 50 %).

Sensorineural hörselnedsättning observeras ofta (i 45 % av fallen), vilket komplicerar neurokirurgisk behandling. Bildandet av en hjärntumör hos patienter är resultatet av försämrad kontroll av neuralrörsutvecklingen under prenatalperioden på grund av mutation av huvudallelen av NF-1-genen, vilket leder till en sämre fenotyp. Kromosom X innehåller NF-2-genen, vars båda alleler deltar i den fulla utvecklingen av hjärnvävnad och blodkärl. Transport av gen mu