Νευροκύτωμα

Η νευροϊνωμάτωση είναι η πιο κοινή συγγενής μορφή νευρογλοιακής δυσπλασίας που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οδηγεί στην ανάπτυξη όγκων νευροεπιθηλιακής προέλευσης ή «νευροκυττάρων». Τέτοια νεοπλάσματα εκδηλώνονται σε 4 κύριες παραλλαγές: αστροκύτωμα (95%), γλοιοβλάστωμα (6%), σβαννώματα (5%) και μικτές παραλλαγές τους (2%). Προδιαθεσικοί παράγοντες για τη δημιουργία όγκων είναι οι προηγούμενες παιδικές κακώσεις στο κρανίο και τη μύτη. Ένα νευρολογικό ελάττωμα με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων και πόνου εκδηλώνεται στο 82% των περιπτώσεων ως τύπος «επιληψίας μοριακής ανάκαμψης», καθώς και σε σχέση με την ανάπτυξη μαζών όγκου. Η πλειοψηφία των ασθενών (73%) έχει οφθαλμική βλάβη (μαζί με το σύνδρομο Kearns-Sayre - περίπου 50%).

Συχνά παρατηρείται νευροαισθητήρια απώλεια ακοής (στο 45% των περιπτώσεων), γεγονός που περιπλέκει τη νευροχειρουργική θεραπεία. Ο σχηματισμός όγκου εγκεφάλου σε ασθενείς είναι αποτέλεσμα μειωμένου ελέγχου της ανάπτυξης του νευρικού σωλήνα στην προγεννητική περίοδο λόγω μετάλλαξης του κύριου αλληλόμορφου του γονιδίου NF-1, που οδηγεί σε κατώτερο φαινότυπο. Το χρωμόσωμα Χ περιέχει το γονίδιο NF-2, και τα δύο αλληλόμορφα του οποίου συμμετέχουν στην πλήρη ανάπτυξη του εγκεφαλικού ιστού και των αιμοφόρων αγγείων. Μεταφορά γονιδίου mu