Nörositom

Nörofibromatozis, merkezi sinir sistemini etkileyen nöroglial displazinin en sık görülen konjenital şeklidir. Nöroepitelyal kökenli tümörlerin veya “nörositlerin” gelişmesine yol açar. Bu tür neoplazmlar 4 ana varyantla kendini gösterir: astrositom (%95), glioblastoma (%6), schwannomlar (%5) ve bunların karışık varyantları (%2). Tümör oluşumuna zemin hazırlayan faktörler, çocuklukta kafatası ve burunda meydana gelen yaralanmalardır. Nöbet ve ağrı şeklindeki nörolojik kusur, vakaların %82'sinde bir tür "moleküler rebound epilepsi" olarak ve ayrıca tümör kitlelerinin büyümesiyle bağlantılı olarak kendini gösterir. Hastaların çoğunda (%73) göz hasarı vardır (Kearns-Sayre sendromuyla birlikte - yaklaşık %50).

Sensörinöral işitme kaybı sıklıkla gözlenir (vakaların %45'inde), bu da beyin cerrahisi tedavisini zorlaştırır. Hastalarda beyin tümörü oluşumu, NF-1 geninin ana alelinin mutasyonuna bağlı olarak doğum öncesi dönemde nöral tüp gelişiminin bozulmuş kontrolünün sonucudur ve bu da daha düşük bir fenotipe yol açar. Kromozom X, her iki aleli de beyin dokusunun ve kan damarlarının tam gelişiminde rol oynayan NF-2 genini içerir. Mu geninin taşınması