Neurocytom

Neurofibromatóza je nejčastější vrozená forma neurogliální dysplazie postihující centrální nervový systém. Vede ke vzniku nádorů neuroepiteliálního původu neboli „neurocytů“. Takové novotvary se projevují ve 4 hlavních variantách: astrocytom (95 %), glioblastom (6 %), schwannom (5 %) a jejich smíšené varianty (2 %). Predisponujícími faktory pro vznik nádorů jsou předchozí dětská poranění lebky a nosu. Neurologický defekt v podobě záchvatů a bolesti se v 82 % případů projevuje jako typ „molekulární rebound epilepsie“ a také v souvislosti s růstem nádorových mas. Většina pacientů (73 %) má poškození zraku (spolu s Kearns-Sayre syndromem - asi 50 %).

Často je pozorována senzorineurální ztráta sluchu (ve 45 % případů), což komplikuje neurochirurgickou léčbu. Vznik mozkového nádoru u pacientů je důsledkem zhoršené kontroly vývoje neurální trubice v prenatálním období v důsledku mutace hlavní alely genu NF-1, která vede k inferiornímu fenotypu. Chromozom X obsahuje gen NF-2, jehož obě alely se podílejí na plném vývoji mozkové tkáně a krevních cév. Přenášení genu mu