Neurocytom

Neurofibromatosis er den mest almindelige medfødte form for neuroglial dysplasi, der påvirker centralnervesystemet. Fører til udvikling af tumorer af neuroepitelial oprindelse eller "neurocytter". Sådanne neoplasmer viser sig i 4 hovedvarianter: astrocytom (95%), glioblastom (6%), schwannomer (5%) og deres blandede varianter (2%). Disponerende faktorer for dannelsen af ​​tumorer er tidligere barndomsskader på kraniet og næsen. En neurologisk defekt i form af anfald og smerter viser sig i 82% af tilfældene som en form for "molekylær rebound-epilepsi", samt i forbindelse med vækst af tumormasser. Størstedelen af ​​patienterne (73%) har øjenskader (sammen med Kearns-Sayre syndrom - ca. 50%).

Sensorineuralt høretab observeres ofte (i 45 % af tilfældene), hvilket komplicerer neurokirurgisk behandling. Dannelsen af ​​en hjernetumor hos patienter er resultatet af nedsat kontrol af neuralrørsudviklingen i den prænatale periode på grund af mutation af hovedallelen af ​​NF-1-genet, hvilket fører til en ringere fænotype. Kromosom X indeholder NF-2-genet, som begge alleler deltager i den fulde udvikling af hjernevæv og blodkar. Transport af gen mu