神经细胞瘤

神经纤维瘤病是影响中枢神经系统的神经胶质细胞发育不良最常见的先天性形式。导致神经上皮来源的肿瘤或“神经细胞”的发展。此类肿瘤有 4 种主要变体：星形细胞瘤 (95%)、胶质母细胞瘤 (6%)、神经鞘瘤 (5%) 及其混合变体 (2%)。肿瘤形成的诱发因素是童年时期颅骨和鼻子的损伤。 82% 的病例中，癫痫发作和疼痛形式的神经系统缺陷表现为一种“分子反弹性癫痫”，并且与肿瘤块的生长有关。大多数患者 (73%) 患有眼部损伤（加上卡恩斯-塞尔综合征 - 约 50%）。

经常观察到感音神经性听力损失（占 45% 的病例），使神经外科治疗变得复杂。患者脑肿瘤的形成是由于NF-1基因的主要等位基因突变导致胎儿期神经管发育控制受损，导致表型较差的结果。 X 染色体含有 NF-2 基因，这两个等位基因都参与脑组织和血管的全面发育。基因mu的携带