Neurozytom

Neurofibromatose ist die häufigste angeborene Form der neuroglialen Dysplasie, die das Zentralnervensystem betrifft. Führt zur Entwicklung von Tumoren neuroepithelialen Ursprungs oder „Neurozyten“. Solche Neoplasien manifestieren sich in 4 Hauptvarianten: Astrozytom (95 %), Glioblastom (6 %), Schwannom (5 %) und deren Mischvarianten (2 %). Prädisponierende Faktoren für die Entstehung von Tumoren sind frühere Kindheitsverletzungen an Schädel und Nase. Ein neurologischer Defekt in Form von Krampfanfällen und Schmerzen äußert sich in 82 % der Fälle als eine Art „molekulare Rebound-Epilepsie“ sowie im Zusammenhang mit dem Wachstum von Tumormassen. Die Mehrheit der Patienten (73 %) hat eine Augenschädigung (zusammen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom – etwa 50 %).

Ein sensorineuraler Hörverlust wird häufig beobachtet (in 45 % der Fälle), was eine neurochirurgische Behandlung erschwert. Die Bildung eines Hirntumors bei Patienten ist das Ergebnis einer beeinträchtigten Kontrolle der Neuralrohrentwicklung in der pränatalen Phase aufgrund einer Mutation des Hauptallels des NF-1-Gens, die zu einem minderwertigen Phänotyp führt. Chromosom X enthält das NF-2-Gen, dessen Allele an der vollständigen Entwicklung von Gehirngewebe und Blutgefäßen beteiligt sind. Träger des Gens mu