신경세포종

신경섬유종증은 중추신경계에 영향을 미치는 신경교세포 이형성증의 가장 흔한 선천성 형태입니다. 신경상피 기원 종양 또는 "신경세포"의 발달로 이어집니다. 이러한 신생물은 4가지 주요 변종으로 나타납니다: 성상세포종(95%), 교모세포종(6%), 신경초종(5%) 및 이들의 혼합 변종(2%). 종양 형성의 유발 요인은 이전에 두개골과 코에 대한 어린 시절의 부상입니다. 발작 및 통증 형태의 신경학적 결함은 82%의 사례에서 일종의 "분자 반동 간질"로 나타나며 종양 덩어리의 성장과 관련됩니다. 대다수의 환자(73%)는 눈 손상을 경험합니다(컨스-세이어 증후군과 함께 - 약 50%).

감각신경성 청력 상실이 종종 관찰되어(45% 사례에서) 신경외과적 치료가 복잡해집니다. 환자의 뇌종양 형성은 NF-1 유전자의 주요 대립유전자 돌연변이로 인해 태아기 신경관 발달 조절 장애로 인해 열등한 표현형이 발생합니다. 염색체 X에는 NF-2 유전자가 포함되어 있으며 두 대립 유전자 모두 뇌 조직과 혈관의 완전한 발달에 참여합니다. 뮤 유전자의 운반