Neurositoma

Neurofibromatosis adalah bentuk displasia neuroglial bawaan paling umum yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Mengarah pada perkembangan tumor yang berasal dari neuroepitel atau “neurosit”. Neoplasma tersebut muncul dalam 4 varian utama: astrositoma (95%), glioblastoma (6%), schwannoma (5%) dan varian campurannya (2%). Faktor predisposisi terbentuknya tumor adalah cedera masa kanak-kanak sebelumnya pada tengkorak dan hidung. Cacat neurologis dalam bentuk kejang dan nyeri memanifestasikan dirinya pada 82% kasus sebagai jenis "epilepsi rebound molekuler", serta sehubungan dengan pertumbuhan massa tumor. Mayoritas pasien (73%) mengalami kerusakan mata (bersama dengan sindrom Kearns-Sayre - sekitar 50%).

Gangguan pendengaran sensorineural sering diamati (dalam 45% kasus), sehingga mempersulit perawatan bedah saraf. Terbentuknya tumor otak pada pasien merupakan akibat dari gangguan kontrol perkembangan tabung saraf pada masa prenatal akibat mutasi alel utama gen NF-1, sehingga menyebabkan fenotip inferior. Kromosom X mengandung gen NF-2, kedua alelnya berperan dalam perkembangan penuh jaringan otak dan pembuluh darah. Pembawa gen mu