Нейроцитома

Нейрофіброматоз є найбільш поширеною вродженою формою дисплазії нейроглії, що стосується ЦНС. Приводить до розвитку пухлин нейроепітеліального походження або нейронейцитом. Такі новоутворення виявляються у 4-х основних варіантах: астроцитома (95%), гліобластома (6%), шванноми (5%) та змішані їх варіанти (2%). Сприятливими факторами формування пухлин є попередні дитячі травми черепа та носа. Неврологічний дефект у вигляді судом та болів проявляється у 82% випадків на кшталт «молекулярної рикошетної епілепсії», а також у зв'язку із зростанням пухлинних мас. У більшості пацієнтів (73%) відзначається ураження очей (разом із синдромом Кернса-Сейра – близько 50%).

Нейросенсорна втрата слуху нерідко спостерігається (у 45% випадків), ускладнюючи нейрохірургічне лікування. Формування пухлини мозку у пацієнтів – результат порушення контролю розвитку нервової трубки у внутрішньоутробному періоді внаслідок мутації головного алелю гена NF-1, що призводить до неповноцінного фенотипу. Хромосома Х містить ген NF-2, обидва алелі якого беруть участь у повноцінному розвитку мозкових тканин і судин. Носіння генної му