U tế bào thần kinh

Neurofibromatosis là dạng loạn sản thần kinh đệm bẩm sinh phổ biến nhất ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Dẫn đến sự phát triển của các khối u có nguồn gốc biểu mô thần kinh hoặc “tế bào thần kinh”. Những khối u như vậy biểu hiện ở 4 biến thể chính: u tế bào hình sao (95%), u nguyên bào thần kinh đệm (6%), u schwan (5%) và các biến thể hỗn hợp của chúng (2%). Các yếu tố thuận lợi cho sự hình thành khối u là những chấn thương ở hộp sọ và mũi ở trẻ em trước đây. Khiếm khuyết thần kinh ở dạng co giật và đau biểu hiện ở 82% trường hợp dưới dạng “động kinh phản ứng phân tử”, cũng như liên quan đến sự phát triển của khối u. Hầu hết bệnh nhân (73%) bị tổn thương mắt (cùng với hội chứng Kearns-Sayre - khoảng 50%).

Mất thính giác thần kinh giác quan thường được quan sát thấy (trong 45% trường hợp), làm phức tạp việc điều trị phẫu thuật thần kinh. Sự hình thành khối u não ở bệnh nhân là kết quả của việc suy giảm khả năng kiểm soát sự phát triển của ống thần kinh trong thời kỳ tiền sản do đột biến alen chính của gen NF-1 dẫn đến kiểu hình kém hơn. Nhiễm sắc thể X chứa gen NF-2, cả hai alen đều tham gia vào sự phát triển toàn diện của mô não và mạch máu. Sự vận chuyển gen mu