Neurocytoma

Neurofibromatoza jest najczęstszą wrodzoną postacią dysplazji neuroglejowej atakującej ośrodkowy układ nerwowy. Prowadzi do rozwoju nowotworów pochodzenia neuroepitelialnego, czyli „neurocytów”. Nowotwory takie objawiają się w 4 głównych wariantach: gwiaździaku (95%), glejaku wielopostaciowym (6%), nerwiaku (5%) i ich wariantach mieszanych (2%). Czynnikami predysponującymi do powstawania nowotworów są wcześniejsze urazy czaszki i nosa w dzieciństwie. Wada neurologiczna w postaci drgawek i bólu objawia się w 82% przypadków jako rodzaj „padaczki z odbicia molekularnego”, a także w związku ze wzrostem mas nowotworowych. Większość pacjentów (73%) ma uszkodzenia oczu (wraz z zespołem Kearnsa-Sayre’a – około 50%).

Często obserwuje się niedosłuch odbiorczy (w 45% przypadków), który komplikuje leczenie neurochirurgiczne. Powstawanie guza mózgu u pacjentów jest wynikiem zaburzonej kontroli rozwoju cewy nerwowej w okresie prenatalnym na skutek mutacji allelu głównego genu NF-1, co prowadzi do gorszego fenotypu. Chromosom X zawiera gen NF-2, którego oba allele biorą udział w pełnym rozwoju tkanki mózgowej i naczyń krwionośnych. Noszenie genu mu