Neurosytooma

Neurofibromatoosi on yleisin synnynnäinen neurogliadysplasian muoto, joka vaikuttaa keskushermostoon. Johtaa neuroepiteelialkuperää olevien kasvainten tai "neurosyyttien" kehittymiseen. Tällaiset kasvaimet ilmenevät neljänä päämuunnelmana: astrosytooma (95 %), glioblastooma (6 %), schwannooma (5 %) ja niiden sekamuunnelmat (2 %). Kasvainten muodostumiselle altistavia tekijöitä ovat aikaisemmat lapsuuden kallon ja nenän vammat. Neurologinen vika kohtausten ja kivun muodossa ilmenee 82 %:ssa tapauksista eräänlaisena "molekyylirebound-epilepsiana" sekä kasvaimen massojen kasvun yhteydessä. Useimmilla potilailla (73 %) on silmävaurioita (yhdessä Kearns-Sayren oireyhtymän kanssa - noin 50 %).

Sensorineuraalinen kuulonalenema havaitaan usein (45 %:ssa tapauksista), mikä vaikeuttaa neurokirurgista hoitoa. Aivokasvaimen muodostuminen potilailla on seurausta hermoputken kehityksen heikentyneestä hallinnasta synnytystä edeltävällä jaksolla, joka johtuu NF-1-geenin pääalleelin mutaatiosta, mikä johtaa huonompaan fenotyyppiin. Kromosomi X sisältää NF-2-geenin, jonka molemmat alleelit osallistuvat aivokudoksen ja verisuonten täydelliseen kehitykseen. Gene mu:n kuljetus