Neyrositoma

Neyrofibromatoz, mərkəzi sinir sisteminə təsir edən neyroglial displaziyanın ən çox görülən anadangəlmə formasıdır. Neyroepitelial mənşəli şişlərin və ya "neyrositlərin" inkişafına səbəb olur. Belə yenitörəmələr 4 əsas variantda özünü göstərir: astrositoma (95%), glioblastoma (6%), şvannomalar (5%) və onların qarışıq variantları (2%). Şişlərin əmələ gəlməsi üçün predispozisiya edən faktorlar əvvəllər uşaqlıqda kəllə və burun zədələridir. Tutma və ağrı şəklində nevroloji qüsur 82% hallarda "molekulyar rebound epilepsiya" növü kimi, həmçinin şiş kütlələrinin böyüməsi ilə əlaqədar olaraq özünü göstərir. Əksər xəstələrdə (73%) göz zədəsi var (Kearns-Sayre sindromu ilə birlikdə - təxminən 50%).

Sensorineural eşitmə itkisi tez-tez müşahidə olunur (halların 45% -ində), neyrocərrahi müalicəni çətinləşdirir. Xəstələrdə beyin şişinin əmələ gəlməsi, aşağı fenotipə səbəb olan NF-1 geninin əsas allelinin mutasiyası nəticəsində prenatal dövrdə sinir borusunun inkişafına nəzarətin pozulmasının nəticəsidir. Xromosom X NF-2 genini ehtiva edir, hər iki allel beyin toxumasının və qan damarlarının tam inkişafında iştirak edir. mu geninin daşınması