Neurocytome

La neurofibromatose est la forme congénitale la plus courante de dysplasie neurogliale affectant le système nerveux central. Conduit au développement de tumeurs d’origine neuroépithéliale ou « neurocytes ». Ces néoplasmes se manifestent sous 4 variantes principales : l'astrocytome (95 %), le glioblastome (6 %), les schwannomes (5 %) et leurs variantes mixtes (2 %). Les facteurs prédisposant à la formation de tumeurs sont des blessures antérieures de l'enfance au crâne et au nez. Un défaut neurologique sous forme de convulsions et de douleurs se manifeste dans 82 % des cas comme une sorte d'« épilepsie à rebond moléculaire », ainsi qu'en relation avec la croissance de masses tumorales. La majorité des patients (73 %) présentent des lésions oculaires (avec le syndrome de Kearns-Sayre - environ 50 %).

Une surdité neurosensorielle est souvent observée (dans 45 % des cas), compliquant le traitement neurochirurgical. La formation d'une tumeur cérébrale chez les patients est le résultat d'un contrôle altéré du développement du tube neural pendant la période prénatale en raison d'une mutation de l'allèle principal du gène NF-1, qui conduit à un phénotype inférieur. Le chromosome X contient le gène NF-2, dont les deux allèles participent au développement complet du tissu cérébral et des vaisseaux sanguins. Transport du gène mu