Neurocytoom

Neurofibromatose is de meest voorkomende aangeboren vorm van neurogliale dysplasie die het centrale zenuwstelsel aantast. Leidt tot de ontwikkeling van tumoren van neuro-epitheliale oorsprong of “neurocyten”. Dergelijke neoplasmata manifesteren zich in 4 hoofdvarianten: astrocytoom (95%), glioblastoom (6%), schwannomen (5%) en hun gemengde varianten (2%). Predisponerende factoren voor de vorming van tumoren zijn eerdere kinderletsels aan de schedel en neus. Een neurologisch defect in de vorm van aanvallen en pijn manifesteert zich in 82% van de gevallen als een soort “moleculaire rebound-epilepsie”, maar ook in verband met de groei van tumormassa’s. De meerderheid van de patiënten (73%) heeft oogbeschadiging (samen met het Kearns-Sayre-syndroom - ongeveer 50%).

Sensorineuraal gehoorverlies wordt vaak waargenomen (in 45% van de gevallen), wat een neurochirurgische behandeling bemoeilijkt. De vorming van een hersentumor bij patiënten is het resultaat van een verminderde controle over de ontwikkeling van de neurale buis in de prenatale periode als gevolg van mutatie van het hoofdallel van het NF-1-gen, wat leidt tot een inferieur fenotype. Chromosoom X bevat het NF-2-gen, waarvan beide allelen deelnemen aan de volledige ontwikkeling van hersenweefsel en bloedvaten. Vervoer van gen mu