Neurocitoma

A neurofibromatose é a forma congênita mais comum de displasia neuroglial que afeta o sistema nervoso central. Leva ao desenvolvimento de tumores de origem neuroepitelial ou “neurócitos”. Tais neoplasias manifestam-se em 4 variantes principais: astrocitoma (95%), glioblastoma (6%), schwannomas (5%) e suas variantes mistas (2%). Os fatores predisponentes para a formação de tumores são lesões anteriores na infância no crânio e no nariz. Um defeito neurológico na forma de convulsões e dor manifesta-se em 82% dos casos como uma espécie de “epilepsia de rebote molecular”, bem como em conexão com o crescimento de massas tumorais. A maioria dos pacientes (73%) apresenta lesões oculares (juntamente com a síndrome de Kearns-Sayre - cerca de 50%).

A perda auditiva neurossensorial é frequentemente observada (em 45% dos casos), complicando o tratamento neurocirúrgico. A formação de tumor cerebral em pacientes é resultado do comprometimento do controle do desenvolvimento do tubo neural no período pré-natal devido à mutação do alelo principal do gene NF-1, que leva a um fenótipo inferior. O cromossomo X contém o gene NF-2, cujos alelos participam do pleno desenvolvimento do tecido cerebral e dos vasos sanguíneos. Transporte do gene mu