Нейроцитома

Неврофиброматозата е най-честата вродена форма на невроглиална дисплазия, засягаща централната нервна система. Води до развитие на тумори от невроепителен произход или „невроцити“. Такива неоплазми се проявяват в 4 основни варианта: астроцитом (95%), глиобластом (6%), шваноми (5%) и техните смесени варианти (2%). Предразполагащи фактори за образуване на тумори са предишни детски наранявания на черепа и носа. Неврологичният дефект под формата на гърчове и болка се проявява в 82% от случаите като вид „молекулярна ребаунд епилепсия“, както и във връзка с растежа на туморни маси. По-голямата част от пациентите (73%) имат увреждане на очите (заедно със синдрома на Kearns-Sayre - около 50%).

Често се наблюдава сензорна загуба на слуха (в 45% от случаите), което усложнява неврохирургичното лечение. Образуването на мозъчен тумор при пациенти е резултат от нарушен контрол на развитието на невралната тръба в пренаталния период поради мутация на главния алел на гена NF-1, което води до по-нисък фенотип. Хромозома X съдържа гена NF-2, двата алела на който участват в пълното развитие на мозъчната тъкан и кръвоносните съдове. Пренасяне на ген мю