Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinasa es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un trastorno en el metabolismo de los lípidos y proteínas en la sangre. También se le conoce como síndrome de Bessen-Kornweig debido a que sus síntomas, como la acantosis (un crecimiento excesivo del estrato córneo de la piel), ocurren en muchos

La abetalipoproteinamia, también llamada síndrome de Bessen-Kornzweig o acantocitosis, es causada por una mutación en el gen ABELAR, que codifica la apoliproteína I, que se acumula en la abetalipoproteinamia. Las mutaciones en el gen provocan un aumento en la cantidad de apoproteína humana, que también está presente en la sangre de una persona sana. Por esta razón, los mutantes se clasifican erróneamente en un grupo de enfermedades hereditarias comunes: la anemia falciforme. Este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 30 millones de personas.

Este síndrome se diagnostica en personas de diferentes edades. Para la gran mayoría, esto se observa durante períodos de 17 a 18 años. Los niños y las niñas son casi iguales en este indicador. Ocurre algo más a menudo en niños que en niñas. Este síndrome fue descrito por primera vez a principios del siglo XX por un médico checo llamado Besen. Posteriormente, 7 años después del descubrimiento del síndrome, el médico checo Kornzweg lo estudió y lo describió detalladamente. Con esto colocó las proteinaminas ABELA en una categoría separada al nivel de una gran lesión de hialinosis esclerosante. De lo contrario, ambas dolencias se combinaron. Las enfermedades autoinmunes son uno de varios grupos de trastornos en esta categoría. El segundo grupo son los trastornos hereditarios que aparecen en la infancia o la edad adulta. Entre el resto, los más conocidos son el síndrome de Hurler y el síndrome de Gizycki, que se observan en niños. Con la proteinamina ABELA se produce un engrosamiento de las capas de la piel. Al mismo tiempo, en algunas zonas se vuelven mucho más gruesas que en otras. En cuanto a la rótula, puede caerse por sí sola. Primero, caen los ángulos cubitales del abdomen y luego el cuello. A menudo, junto a la piel hay venas safenas, en las que se acumula orina y sangre, permaneciendo además de ellas en las capas más profundas de tejido blando. El fondo de la cavidad torácica es de color turbio y tiene inclusiones de pigmento puntuales. Los huesos digitales del esternón suelen estar hipertrofiados. El tercio inferior del lóbulo pulmonar está notablemente compactado. El pliegue epigástrico puede descender, pero no desaparece por completo.