Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеиназата е рядко генетично заболяване, което се характеризира с нарушение на метаболизма на липидите и протеините в кръвта. Известен е още като синдром на Бесен-Корнвайг поради факта, че симптомите му, като акантоза (свръхрастеж на роговия слой на кожата), се срещат при много

Абеталипопротеинамия, иначе наричана синдром на Bessen-Kornzweig или акантоциоза, се причинява от мутация в гена ABELAR, кодиращ аполипротеин I, който се натрупва при абеталипопротеинамия. Мутациите в гена водят до увеличаване на количеството човешки апопротеин, който присъства и в кръвта на здравия човек. Поради тази причина мутантите погрешно се класифицират като група от често срещани наследствени заболявания - сърповидноклетъчни. Това заболяване се среща при приблизително 1 на 30 милиона души.

Този синдром се диагностицира при хора от различни възрасти. За огромното мнозинство това се наблюдава в периоди от 17-18 години. Момчетата и момичетата са почти изравнени по този показател. Среща се малко по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Този синдром е описан за първи път в началото на ХХ век от чешки лекар на име Бесен. По-късно, 7 години след откриването на синдрома, чешкият лекар Корнцвег го изучава и описва подробно. С това той постави ABELA-протеинамините в отделна категория на ниво голяма лезия на склерозираща хиалиноза. Иначе двете заболявания бяха комбинирани. Автоимунните заболявания са една от няколко групи разстройства в тази категория. Втората група са наследствени заболявания, които се появяват в детството или зряла възраст. Сред останалите най-известни са синдромът на Hurler и синдромът на Gizycki, наблюдавани при деца. С ABELA протеинамин се получава удебеляване на кожните листове. В същото време в някои области те стават многократно по-дебели, отколкото в други. Що се отнася до пателата, тя може да падне сама. Първо изпадат лакътните ъгли на корема, а след това и шията. Често в близост до кожата има сафенозни вени, в които се натрупват урина и кръв, оставайки в допълнение към тях в по-дълбоките слоеве на меките тъкани. Дъното на гръдната кухина е мътна на цвят и има пигментни включвания. Дигиталните кости на гръдната кост често са хипертрофирани. Долната трета на белодробния лоб е забележимо уплътнена. Епигастралната гънка може да спадне, но не изчезва напълно.