Abetalipoproteinämie

Abetalipoproteinase ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung im Stoffwechsel von Lipiden und Proteinen im Blut gekennzeichnet ist. Es ist auch als Bessen-Kornweig-Syndrom bekannt, da es bei vielen Menschen zu Symptomen wie Akanthose (Überwucherung der Hornschicht der Haut) führt

Abetalipoproteinamie, auch Bessen-Kornzweig-Syndrom oder Akanthozyose genannt, wird durch eine Mutation im ABELAR-Gen verursacht, das für Apoliprotein I kodiert, das sich bei Abetalipoproteinamie ansammelt. Mutationen im Gen führen zu einem Anstieg der Menge des menschlichen Apoproteins, das auch im Blut eines gesunden Menschen vorhanden ist. Aus diesem Grund werden Mutanten fälschlicherweise einer Gruppe häufiger Erbkrankheiten zugeordnet – der Sichelzellenanämie. Diese Störung tritt bei etwa 1 von 30 Millionen Menschen auf.

Dieses Syndrom wird bei Menschen unterschiedlichen Alters diagnostiziert. Bei der überwiegenden Mehrheit wird dies in Zeiträumen von 17 bis 18 Jahren beobachtet. Jungen und Mädchen liegen bei diesem Indikator nahezu gleichauf. Bei Jungen kommt sie etwas häufiger vor als bei Mädchen. Dieses Syndrom wurde erstmals zu Beginn des 20. Jahrhunderts von einem tschechischen Arzt namens Besen beschrieben. Später, sieben Jahre nach der Entdeckung des Syndroms, untersuchte der tschechische Arzt Kornzweg es und beschrieb es ausführlich. Damit ordnete er den ABELA-Proteinaminen eine eigene Kategorie auf der Ebene einer großen Läsion der sklerosierenden Hyalinose zu. Ansonsten waren beide Beschwerden kombiniert. Autoimmunerkrankungen sind eine von mehreren Krankheitsgruppen dieser Kategorie. Die zweite Gruppe sind Erbkrankheiten, die im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Am bekanntesten sind unter anderem das Hurler-Syndrom und das Gizycki-Syndrom, die bei Kindern beobachtet werden. Mit ABELA-Proteinamin kommt es zu einer Verdickung der Hautschichten. Gleichzeitig werden sie an manchen Stellen um ein Vielfaches dicker als an anderen. Die Patella kann von selbst herausfallen. Zuerst fallen die ulnaren Winkel des Bauches heraus und dann der Hals. Neben der Haut befinden sich häufig Stammvenen, in denen sich Urin und Blut ansammeln und zusätzlich in den tieferen Weichteilschichten verbleiben. Der Boden der Brusthöhle ist trüb gefärbt und weist punktförmige Pigmenteinschlüsse auf. Die sternalen Fingerknochen sind häufig hypertrophiert. Das untere Drittel des Lungenlappens ist merklich verdichtet. Die Magenfalte kann sich absenken, verschwindet aber nicht vollständig.