Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinaasi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista häiriö veren lipidien ja proteiinien aineenvaihdunnassa. Se tunnetaan myös Bessen-Kornweigin oireyhtymänä, koska sen oireita, kuten akantoosia (ihon marraskeden liikakasvu), esiintyy monilla

Abetalipoproteinamia, jota muuten kutsutaan Bessen-Kornzweigin oireyhtymäksi tai akantosyoosiksi, johtuu mutaatiosta ABELAR-geenissä, joka koodaa apoliproteiini I:tä, joka kerääntyy abetalipoproteinamiaan. Geenin mutaatiot lisäävät ihmisen apoproteiinin määrää, jota on myös terveen ihmisen veressä. Tästä syystä mutantit luokitellaan virheellisesti yleisten perinnöllisten sairauksien ryhmään - sirppisoluihin. Tätä häiriötä esiintyy noin yhdellä 30 miljoonasta ihmisestä.

Tämä oireyhtymä diagnosoidaan eri-ikäisillä ihmisillä. Suurimmalla osalla tämä havaitaan 17-18 vuoden ajanjaksoina. Pojat ja tytöt ovat tässä indikaattorissa lähes yhtä suuret. Sitä esiintyy hieman useammin pojilla kuin tytöillä. Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa tšekkiläinen lääkäri nimeltä Besen. Myöhemmin, 7 vuotta oireyhtymän löytämisen jälkeen, tšekkiläinen lääkäri Kornzweg tutki sitä ja kuvaili sitä yksityiskohtaisesti. Tällä hän toi ABELA-proteiinit erilliseen kategoriaan suuren sklerosoivan hyalinoosin leesion tasolla. Muuten nämä molemmat sairaudet yhdistettiin. Autoimmuunisairaudet ovat yksi useista tämän luokan häiriöryhmistä. Toinen ryhmä ovat perinnölliset häiriöt, jotka ilmenevät lapsuudessa tai aikuisuudessa. Muiden joukossa tunnetuimpia ovat Hurlerin oireyhtymä ja Gizyckin oireyhtymä, joita havaitaan lapsilla. ABELA-proteiinamiinilla ihokalvot paksuuntuvat. Samaan aikaan niistä tulee joillakin alueilla monta kertaa paksumpia kuin toisilla. Mitä tulee polvilumpion, se voi pudota itsestään. Ensin vatsan kyynärluun kulmat putoavat ulos ja sitten niska. Usein ihon vieressä on saphenous suonet, joihin virtsa ja veri kerääntyy, jääden niiden lisäksi pehmytkudoksen syvemmille kerroksille. Rintaontelon pohja on väriltään samea ja siinä on tarkkoja pigmenttisulkeumia. Rintalastan digitaaliset luut ovat usein hypertrofoituneita. Keuhkolohkon alempi kolmannes on huomattavasti tiivistynyt. Epigastrinen poimu voi laskeutua, mutta ei katoa kokonaan.