アベータリポタンパク血症

アベタリポプロテイナーゼは、血液中の脂質とタンパク質の代謝障害を特徴とする稀な遺伝病です。表皮腫（皮膚の角質層の過剰増殖）などの症状が多くの人に起こるため、ベッセン・コルンヴァイク症候群としても知られています。

ベッセン・コルンツヴァイク症候群またはアカントシア症とも呼ばれる無ベータリポタンパク血症は、アベータリポタンパク血症で蓄積するアポリタンパク I をコードする ABELAR 遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝子の変異によりヒトアポタンパク質の量が増加しますが、このアポタンパク質は健康な人の血液中にも存在します。このため、突然変異体は誤って一般的な遺伝病のグループである鎌状赤血球に分類されます。この障害はおよそ 3,000 万人に 1 人の割合で発生します。

この症候群はさまざまな年齢の人で診断されます。大多数の場合、これは 17 ～ 18 年間観察されます。この指標では、男の子と女の子はほぼ同等です。女の子よりも男の子のほうがやや頻繁に発生します。この症候群は、20 世紀初頭にベセンというチェコの医師によって初めて報告されました。その後、この症候群の発見から 7 年後、チェコの医師コルンツヴェークがこの症候群を研究し、詳細に説明しました。これにより、彼は ABELA プロテインアミンを硬化性ヒアリン症の大きな病変のレベルで別のカテゴリーに加えました。それ以外の場合は、これらの病気が両方組み合わさったものです。自己免疫疾患は、このカテゴリーに属するいくつかの疾患グループのうちの 1 つです。 2 番目のグループは、小児期または成人期に現れる遺伝性疾患です。残りの中で最も有名なのは、子供に観察されるハーラー症候群とギジツキ症候群です。 ABELAプロテアミンを使用すると、スキンシートの肥厚が起こります。同時に、一部の領域では他の領域よりも何倍も厚くなります。膝蓋骨に関しては、自然に脱落する可能性があります。まず、腹部の尺骨角が脱落し、次に首が脱落します。多くの場合、皮膚の隣には伏在静脈があり、その中に尿と血液が蓄積し、さらに軟組織のより深い層に残ります。胸腔の底は色が濁っており、ピンポイントの色素の封入物があります。胸骨指の骨は肥大していることがよくあります。肺葉の下 3 分の 1 は著しく圧縮されています。上腹部のひだは下がることもありますが、完全に消えるわけではありません。