Abetalipoprotein máu

Abetalipoproteinase là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự rối loạn chuyển hóa lipid và protein trong máu. Nó còn được gọi là hội chứng Bessen-Kornweig do thực tế là các triệu chứng của nó, chẳng hạn như bệnh acanthosis (sự phát triển quá mức của lớp sừng trên da), xảy ra ở nhiều người.

Abetalipoproteinamia, hay còn gọi là hội chứng Bessen-Kornzweig hoặc acanthocyosis, là do đột biến gen ABELAR, mã hóa apoliprotein I, tích tụ trong abetalipoproteinamia. Đột biến gen dẫn đến sự gia tăng lượng apoprotein ở người, chất này cũng có trong máu của một người khỏe mạnh. Vì lý do này, người đột biến bị nhầm lẫn vào một nhóm bệnh di truyền phổ biến - bệnh hồng cầu hình liềm. Rối loạn này xảy ra ở khoảng 1 trên 30 triệu người.

Hội chứng này được chẩn đoán ở những người ở các độ tuổi khác nhau. Đối với đại đa số, điều này được quan sát thấy trong khoảng thời gian 17-18 năm. Con trai và con gái gần như ngang nhau về chỉ số này. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở bé trai so với bé gái. Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả vào đầu thế kỷ XX bởi một bác sĩ người Séc tên là Besen. Sau đó, 7 năm sau khi phát hiện ra hội chứng, bác sĩ người Séc Kornzweg đã nghiên cứu và mô tả chi tiết. Với điều này, ông đã đưa ABELA-proteinamines vào một loại riêng biệt ở mức độ tổn thương lớn của bệnh xơ cứng hyalinosis. Nếu không, cả hai căn bệnh này đều được kết hợp. Bệnh tự miễn là một trong một số nhóm rối loạn thuộc loại này. Nhóm thứ hai là các rối loạn di truyền xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Trong số những bệnh còn lại, nổi tiếng nhất là hội chứng Hurler và hội chứng Gizycki, gặp ở trẻ em. Với ABELA proteinamine, các lớp da sẽ dày lên. Đồng thời, ở một số khu vực chúng trở nên dày hơn nhiều lần so với những khu vực khác. Đối với xương bánh chè, nó có thể tự rơi ra. Đầu tiên, các góc trụ của bụng rơi ra, sau đó là cổ. Thông thường, bên cạnh da có các tĩnh mạch hiển, trong đó nước tiểu và máu tích tụ, cùng với chúng còn sót lại ở các lớp mô mềm sâu hơn. Đáy khoang ngực có màu đục và có các tạp chất sắc tố hình đầu kim. Các xương kỹ thuật số của xương ức thường bị phì đại. Phần dưới của thùy phổi được nén lại rõ rệt. Nếp thượng vị có thể hạ xuống nhưng không biến mất hoàn toàn.