Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Η αβηταλιποπρωτεϊνάση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στο μεταβολισμό των λιπιδίων και των πρωτεϊνών στο αίμα. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Bessen-Kornweig λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματά του, όπως η ακάνθωση (υπερανάπτυξη της κεράτινης στιβάδας του δέρματος), εμφανίζονται σε πολλά

Η αβηταλιποπρωτεϊναμία, που αλλιώς ονομάζεται σύνδρομο Bessen-Kornzweig ή ακανθοκύρωση, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ABELAR, που κωδικοποιεί την απολιποπρωτεΐνη Ι, η οποία συσσωρεύεται στην αβηταλιποπρωτεϊναμία. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο οδηγούν σε αύξηση της ποσότητας της ανθρώπινης αποπρωτεΐνης, η οποία υπάρχει και στο αίμα ενός υγιούς ατόμου. Για το λόγο αυτό, τα μεταλλαγμένα λανθασμένα ταξινομούνται ως μια ομάδα κοινών κληρονομικών ασθενειών - δρεπανοκυτταρική. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 30 εκατομμύρια άτομα.

Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται σε άτομα διαφορετικών ηλικιών. Για τη συντριπτική πλειοψηφία, αυτό παρατηρείται σε περιόδους 17-18 ετών. Τα αγόρια και τα κορίτσια είναι σχεδόν ίσα σε αυτόν τον δείκτη. Εμφανίζεται κάπως πιο συχνά στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά στις αρχές του εικοστού αιώνα από έναν Τσέχο γιατρό ονόματι Besen. Αργότερα, 7 χρόνια μετά την ανακάλυψη του συνδρόμου, ο Τσέχος γιατρός Kornzweg το μελέτησε και το περιέγραψε λεπτομερώς. Με αυτό, έφερε τις πρωτεϊναμίνες ABELA σε ξεχωριστή κατηγορία στο επίπεδο μιας μεγάλης βλάβης σκληρυντικής υαλίνωσης. Διαφορετικά, και οι δύο αυτές παθήσεις συνδυάζονταν. Τα αυτοάνοσα νοσήματα είναι μία από τις πολλές ομάδες διαταραχών αυτής της κατηγορίας. Η δεύτερη ομάδα είναι οι κληρονομικές διαταραχές που εμφανίζονται στην παιδική ή ενήλικη ζωή. Ανάμεσα στα υπόλοιπα, τα πιο γνωστά είναι το σύνδρομο Hurler και το σύνδρομο Gizycki, που παρατηρείται σε παιδιά. Με την πρωτεϊναμίνη ABELA, εμφανίζεται πάχυνση των φύλλων του δέρματος. Ταυτόχρονα, σε ορισμένες περιοχές γίνονται πολλές φορές πιο χοντρές από άλλες. Όσο για την επιγονατίδα, μπορεί να πέσει από μόνη της. Πρώτα πέφτουν οι ωλένιες γωνίες της κοιλιάς και μετά ο λαιμός. Συχνά, δίπλα στο δέρμα υπάρχουν σαφηνές φλέβες, στις οποίες συσσωρεύονται ούρα και αίμα, παραμένοντας επιπλέον σε αυτά στα βαθύτερα στρώματα του μαλακού ιστού. Ο πυθμένας της θωρακικής κοιλότητας έχει θολό χρώμα και έχει ακριβή εγκλείσματα χρωστικής. Τα δακτυλικά οστά του στέρνου είναι συχνά υπερτροφικά. Το κάτω τρίτο του πνευμονικού λοβού συμπιέζεται αισθητά. Η επιγαστρική πτυχή μπορεί να κατέβει, αλλά δεν εξαφανίζεται τελείως.