Abetalipoproteinémia

Az abetalipoproteináz egy ritka genetikai betegség, amelyet a vérben lévő lipidek és fehérjék metabolizmusának zavara jellemez. Bessen-Kornweig-szindrómaként is ismert, mivel tünetei, mint például az acanthosis (a bőr stratum corneumának túlnövekedése) sok esetben előfordulnak.

Az abetalipoproteinamiát, más néven Bessen-Kornzweig szindrómát vagy acanthociózist az apoliprotein I-et kódoló ABELAR gén mutációja okozza, amely az abetalipoproteinamiában felhalmozódik. A gén mutációi az emberi apoprotein mennyiségének növekedéséhez vezetnek, amely az egészséges ember vérében is jelen van. Emiatt a mutánsokat tévesen a gyakori örökletes betegségek - sarlósejtes - csoportjába sorolják. Ez a rendellenesség 30 millió emberből körülbelül 1-nél fordul elő.

Ezt a szindrómát különböző korú embereknél diagnosztizálják. A túlnyomó többségnél ez 17-18 éves időszakokban figyelhető meg. A fiúk és a lányok ebben a mutatóban közel egyenlőek. Fiúknál valamivel gyakrabban fordul elő, mint lányoknál. Ezt a szindrómát először a huszadik század elején írta le egy cseh orvos, Besen. Később, 7 évvel a szindróma felfedezése után, Kornzweg cseh orvos tanulmányozta és részletesen leírta. Ezzel a szklerotizáló hyalinosis nagy elváltozása szintjén külön kategóriába sorolta az ABELA-proteinaminokat. Ellenkező esetben a két betegség kombinálódott. Az autoimmun betegségek az ebbe a kategóriába tartozó számos rendellenességcsoport egyike. A második csoport az örökletes rendellenességek, amelyek gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek. A többi közül a leghíresebb a Hurler-szindróma és a Gizycki-szindróma, amelyet gyermekeknél figyeltek meg. Az ABELA proteinaminnal a bőrrétegek megvastagodnak. Ugyanakkor egyes területeken sokszor vastagabbak lesznek, mint máshol. Ami a térdkalácsot illeti, az magától is kieshet. Először a has ulnaris szögei esnek ki, majd a nyak. Gyakran a bőr mellett saphena vénák vannak, amelyekben a vizelet és a vér felhalmozódik, és ezek mellett a lágyszövetek mélyebb rétegeiben marad. A mellüreg alja zavaros színű, és pontosan pigmentzárványokkal rendelkezik. A sternális digitális csontok gyakran hipertrófiásak. A pulmonalis lebeny alsó harmada észrevehetően tömörödik. Az epigasztrikus redő leereszkedhet, de nem tűnik el teljesen.