Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinaz, kandaki lipitlerin ve proteinlerin metabolizmasındaki bir bozuklukla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Akantoz (cildin stratum korneumunun aşırı büyümesi) gibi semptomlarının birçok kişide ortaya çıkması nedeniyle Bessen-Kornweig sendromu olarak da bilinir.

Bessen-Kornzweig sendromu veya akantositoz olarak da adlandırılan Abetalipoproteinamia, abetalipoproteinamiada biriken apoliprotein I'i kodlayan ABELAR genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Gendeki mutasyonlar, sağlıklı bir insanın kanında da bulunan insan apoproteininin miktarında artışa yol açar. Bu nedenle, mutantlar yanlışlıkla bir grup yaygın kalıtsal hastalık (orak hücre) olarak sınıflandırılır. Bu bozukluk yaklaşık 30 milyon kişiden 1'inde görülür.

Bu sendrom farklı yaşlardaki insanlarda teşhis edilir. Büyük çoğunlukta bu durum 17-18 yaş arası dönemlerde görülmektedir. Bu göstergede kız ve erkek çocuklar neredeyse eşittir. Erkeklerde kızlara göre biraz daha sık görülür. Bu sendrom ilk kez yirminci yüzyılın başında Besen adlı Çek bir doktor tarafından tanımlandı. Daha sonra sendromun keşfedilmesinden 7 yıl sonra Çek doktor Kornzweg bunu araştırdı ve ayrıntılı olarak anlattı. Bununla ABELA-proteinaminleri geniş bir sklerozan hyalinoz lezyonu seviyesinde ayrı bir kategoriye getirdi. Aksi takdirde bu rahatsızlıkların her ikisi de birleştirildi. Otoimmün hastalıklar bu kategorideki çeşitli hastalık gruplarından biridir. İkinci grup ise çocukluk veya yetişkinlikte ortaya çıkan kalıtsal bozukluklardır. Bunların arasında en bilinenleri çocuklarda görülen Hurler sendromu ve Gizycki sendromudur. ABELA proteinamin ile cilt tabakalarında kalınlaşma meydana gelir. Aynı zamanda bazı bölgelerde diğerlerinden kat kat daha kalın hale gelirler. Patella ise kendi kendine düşebilir. Önce karnın ulnar açıları, ardından boyun düşer. Çoğu zaman, cildin yanında, idrar ve kanın biriktiği ve bunlara ek olarak daha derin yumuşak doku katmanlarında kalan Safen damarları vardır. Göğüs boşluğunun alt kısmı bulanık renktedir ve noktasal pigment kalıntıları içerir. Sternal dijital kemikler sıklıkla hipertrofiyedir. Pulmoner lobun alt üçte birlik kısmı gözle görülür şekilde sıkıştırılmıştır. Epigastrik kıvrım inebilir ancak tamamen kaybolmaz.