Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinase merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme lipid dan protein dalam darah. Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom Bessen-Kornweig karena gejalanya, seperti akantosis (pertumbuhan berlebih pada stratum korneum kulit), terjadi pada banyak orang.

Abetalipoproteinamia, atau disebut sindrom Bessen-Kornzweig atau acanthocyosis, disebabkan oleh mutasi pada gen ABELAR, yang mengkode apoliprotein I, yang terakumulasi di abetalipoproteinamia. Mutasi pada gen menyebabkan peningkatan jumlah apoprotein manusia, yang juga terdapat dalam darah orang sehat. Karena alasan ini, mutan secara keliru diklasifikasikan ke dalam kelompok penyakit keturunan yang umum - sel sabit. Gangguan ini terjadi pada sekitar 1 dari 30 juta orang.

Sindrom ini didiagnosis pada orang-orang dari berbagai usia. Bagi sebagian besar, hal ini terjadi pada usia 17-18 tahun. Laki-laki dan perempuan hampir setara dalam indikator ini. Hal ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada awal abad kedua puluh oleh seorang dokter Ceko bernama Besen. Kemudian, 7 tahun setelah penemuan sindrom tersebut, dokter Ceko Kornzweg mempelajarinya dan menjelaskannya secara rinci. Dengan ini, ia membawa ABELA-proteinamine ke dalam kategori terpisah pada tingkat lesi besar sclerosing hyalinosis. Jika tidak, kedua penyakit ini digabungkan. Penyakit autoimun merupakan salah satu dari beberapa kelompok kelainan dalam kategori ini. Kelompok kedua adalah kelainan keturunan yang muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa. Di antara sisanya, yang paling terkenal adalah sindrom Hurler dan sindrom Gizycki, yang diamati pada anak-anak. Dengan proteinamine ABELA, terjadi penebalan lapisan kulit. Pada saat yang sama, di beberapa daerah mereka menjadi lebih tebal daripada di daerah lain. Sedangkan untuk patelanya bisa rontok dengan sendirinya. Pertama, sudut ulnaris perut rontok, lalu leher. Seringkali, di sebelah kulit terdapat vena saphena, tempat urin dan darah menumpuk, dan tertinggal di lapisan dalam jaringan lunak. Bagian bawah rongga dada berwarna keruh dan memiliki inklusi pigmen yang tajam. Tulang digital sternal sering mengalami hipertrofi. Sepertiga bagian bawah lobus paru terlihat padat. Lipatan epigastrium mungkin turun, tetapi tidak hilang sepenuhnya.